Thực hiện sàng lọc sau sinh từ 24-72 giờ bằng cách lấy máu gót chân của trẻ giúp các bác sĩ tầm soát một số bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa ở trẻ, giảm thiểu số lượng trẻ em bị chậm phát triển về thể lực, trí tuệ và nhiều bệnh lý khác.

1. Tại sao cần sàng lọc cho trẻ sơ sinh? 

Thực hiện sàng lọc sơ sinh nhằm giúp phát hiện sớm các bệnh nội tiết, rối loạn chuyển hóa ảnh, và các bệnh bẩm sinh ảnh hưởng đến sức khỏe. Một số bệnh lý được phát hiện và điều trị kịp thời có khả năng phục hồi và phát triển bình thường cao.

Để xét nghiệm, theo nguyên tắc thì máu ở bất cứ bộ phận nào trên cơ thể trẻ đều có thể thực hiện được. Tuy nhiên, thường thì các bác sĩ sẽ láy máu gót chân bởi đây là bộ phận có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ lượng để thực hiện xét nghiệm. Thêm vào đó, gót chân là bộ phận kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác trên cơ thể bé nên khi lấy máu sẽ ít bị đau hơn.

2. Lấy máu gót chân phát hiện được những bệnh gì?

Các nhân viên y tế sẽ thực hiện việc lấy máu gót chân cho trẻ trong vòng từ 24h - 72h , tốt nhất là từ 48h- 72h sau sinh, hoặc có thể kéo dài trong 7 ngày sau sinh, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần.

Trường hợp các bé sinh non, thiếu cân, các bé nên được đưa đi lấy máu gót chân trước ngày thứ 20 sau sinh. Những trẻ phải truyền máu sau sinh thì lấy sau thời gian 3 tháng. Máu lấy ra sẽ được thấm lên giấy thấm khô chuyên biệt và mang đi xét nghiệm.

Lấy máu gót chân sẽ giúp các bác sĩ phát hiện và điều trị sớm một số bệnh lý ở trẻ như:

• Thiếu men G6PD: Đây là bệnh di truyền do nhiễm sắc thể X bị dị dạng gây nên bệnh vàng da, nếu kéo dài sẽ gây nên các nguy cơ bệnh lý về não, có thể gây tử vong cao hoặc các biến chứng về thần kinh, chậm phát triển... Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da, thì qua giai đoạn sơ sinh, bệnh có thể bùng phát bệnh sau đó.
• Tăng tuyến thương thân bẩm sinh: Đây cũng là căn bệnh di truyền nhưng tỷ lệ thấp hơn. Bệnh này không phổ biến, khoảng 1 vạn trẻ mới có 1 bé mắc phải. Khi cơ thể mắc bệnh này, tuyến thượng thận không thể sản xuất hai hormone cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của trẻ.

Mắc phải bệnh này có thể khiến cho bộ phận sinh dục của bé gái bắt đầu phát triển theo hướng nam tính. Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh kéo dài suốt đời, không có cách nào chữa dứt điểm và khi bé gái lớn lên sinh con thì phải sinh mổ.

Tuyến giáp là tuyến nội tiết, tuy là một bộ phận rất nhỏ song đóng vai trò quan trọng của cơ thể, điều hòa sự phát triển của các cơ quan, thúc đẩy sự hoạt động và trưởng thành của mọi tế bào trong cơ thể.

Khi tuyến giáp không sản xuất đủ hormon có thể khiến trẻ trở nên đần độn, trẻ sẽ bị ảnh hưởng cả về trí tuệ và chiều cao. Nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 2 tuần để bổ sung hormone tuyến giáp thì trẻ sẽ phát triển bình thường.

3. Lấy máu gót chân có nguy hiểm không?

Việc thực hiện sàng lọc sau sinh, lấy máu gót chân không gây nguy hiểm cho trẻ, chi phí thấp mà mang lại hiệu quả lớn.

Nếu bệnh được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, trẻ sẽ phát triển được toàn diện, tránh những biến chứng nguy hiểm có thể khiến bé bị khuyết tật hoặc tử vong.

Việc sàng lọc quan trọng đến mức nào?

Như đã phân tích, trẻ em mắc các bệnh rối loạn nội tiết, chuyển hóa bẩm sinh nếu không được chữa trị kịp thời có nguy cơ cao bị thiểu năng trí tuệ, kém phát triển. Nếu trải qua sàng lọc, được phát hiện và chữa trị sớm, tỉ lệ khỏi lên đến 95% và trẻ có thể phát triển khỏe mạnh và bình thường.

                                                                                                                            (Thông tin y khoa thường thức)